紘輔は「ウィリアムズ症候群」で闘病中!症状や治療法はあるの?


 

11月13日(日)
11月20日(日)放送の
ザ・ノンフィクション

ボクを知ってください
~ウィリアムズ症候群と家族

 

放送日:2016年11月30日(日)フジテレビローカル
14:00~

2015年に日本で難病指定されたばかりのウィリアムズ症候群。

遺伝子のほんの一部が欠損していることでおきる病気です。

 

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社交的で陽気、屈託のない笑顔が特徴で、

“優しすぎる病”と評されることも。

そしてなぜか言葉が達者な人が多いのも特徴です。

 

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出典:http://www.fujitv.co.jp/thenonfx/

 

「自立よりも恋がしたい!」と

叫ぶのは、26歳の紘輔さんです。

26歳恋がしたいそれは当然のこと。

病気のことがうらめしいかも

しれません。

僕もみんなのように自由に

恋愛がしたいと思うのも当然。

 

では紘輔の病気『ウィリアム症候群』

の症状や治療法はどんなものなのか。

 

ウィリアムズ症候群の症状

成長と発達面では、低身長(軽度)、発達遅滞、

認知特性(過敏性、音楽への嗜好、視空間認識の弱さ)が認められます。

 

身体面では、心血管疾患(大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、心房・心室中隔欠損)

腎泌尿器疾患(腎奇形、腎石灰化、膀胱憩室)、

 

内分泌疾患(高カルシウム血症、甲状腺機能低下、糖尿病)、

消化管疾患(胃食道逆流、便秘、直腸脱、結腸憩室、ソケイヘルニア)、

眼科疾患(斜視、遠視など)、耳鼻科疾患(難聴、中耳炎)、

整形外科疾患(脊椎湾曲、関節弛緩(幼少期)、関節拘縮(青年期))

歯科疾患(矮小歯、咬合不全)などがあります。

 

乳児期においては、嘔吐、便秘、

哺乳不良などの消化器症状が出現しやすく、

激しく夜泣きや長泣きを繰り返すと

いわれているコリックによる体重増加不良があるそうです。

 

また、筋緊張低下もみられるため、

一人で歩き始めが21ヶ月と

通常乳児よりも遅いことがあげられます。

 

心疾患などの合併症がでやすく、

大動脈弁上部狭窄症が64 %、

末梢性肺動脈狭窄が24 %、

心室中隔欠損が12 %などの割合で

症状があらわるそうです。

 

これらの心疾患の約18 % で

手術の必要があるといわれています。

 

ウィリアム症候群治療法

ウィリアムズ症候群を治療するような効果的な治療方法は

まだ確立していないようです。

 

完全な治療法が確立されていないので、

症状にあわせて対処療法に頼らざるを

得ません。

 

乳児期においては、嘔吐、便秘、哺乳不良などの

消化器症状が出現しやすく、激しく夜泣きや

長泣きを繰り返すといわれているコリックによる

体重増加不良があるそうです。

 

また、筋緊張低下もみられるため、

独歩が平均21カ月と遅めになっています。

心疾患などの合併症がでやすく、

大動脈弁上部狭窄症が64 %、

末梢性肺動脈狭窄が24 %、

心室中隔欠損が12 %などの割合で

症状があらわるようです。

これらの心疾患の約18 % で

手術の必要があるといわれています。

 

大動脈弁上部狭窄症は進行してしまう疾患ですが、

末梢性肺動脈狭窄は改善することが多いとのことです。

聴覚過敏があり、雷などの音に過敏であることが多いそうです。

また、中耳炎を繰り返しやすく注意が必要とのことです。

 

定期診察を通じて合併症に早期対応していくことが大切です。

また、理学療法、作業療法、言語指導、心理カウンセリング

などの療育的な支援にもつながっていきましょう。

 

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