１１月１３日（日）
11月20日(日)放送の
ザ・ノンフィクション
ボクを知ってください
～ウィリアムズ症候群と家族
放送日：２０１６年１１月３０日（日）フジテレビローカル
１４：００～
2015年に日本で難病指定されたばかりのウィリアムズ症候群。
遺伝子のほんの一部が欠損していることでおきる病気です。
社交的で陽気、屈託のない笑顔が特徴で、
“優しすぎる病”と評されることも。
そしてなぜか言葉が達者な人が多いのも特徴です。
出典：http://www.fujitv.co.jp/thenonfx/
「自立よりも恋がしたい!」と
叫ぶのは、26歳の紘輔さんです。
２６歳恋がしたいそれは当然のこと。
病気のことがうらめしいかも
しれません。
僕もみんなのように自由に
恋愛がしたいと思うのも当然。
では紘輔の病気『ウィリアム症候群』
の症状や治療法はどんなものなのか。
ウィリアムズ症候群の症状
成長と発達面では、低身長（軽度）、発達遅滞、
認知特性（過敏性、音楽への嗜好、視空間認識の弱さ）が認められます。
身体面では、心血管疾患（大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、心房・心室中隔欠損）
腎泌尿器疾患（腎奇形、腎石灰化、膀胱憩室）、
内分泌疾患（高カルシウム血症、甲状腺機能低下、糖尿病）、
消化管疾患（胃食道逆流、便秘、直腸脱、結腸憩室、ソケイヘルニア）、
眼科疾患（斜視、遠視など）、耳鼻科疾患（難聴、中耳炎）、
整形外科疾患（脊椎湾曲、関節弛緩（幼少期）、関節拘縮（青年期））
歯科疾患（矮小歯、咬合不全）などがあります。
乳児期においては、嘔吐、便秘、
哺乳不良などの消化器症状が出現しやすく、
激しく夜泣きや長泣きを繰り返すと
いわれているコリックによる体重増加不良があるそうです。
また、筋緊張低下もみられるため、
一人で歩き始めが２１ヶ月と
通常乳児よりも遅いことがあげられます。
心疾患などの合併症がでやすく、
大動脈弁上部狭窄症が64 %、
末梢性肺動脈狭窄が24 %、
心室中隔欠損が12 %などの割合で
症状があらわるそうです。
これらの心疾患の約18 % で
手術の必要があるといわれています。
ウィリアム症候群治療法
ウィリアムズ症候群を治療するような効果的な治療方法は
まだ確立していないようです。
完全な治療法が確立されていないので、
症状にあわせて対処療法に頼らざるを
得ません。
乳児期においては、嘔吐、便秘、哺乳不良などの
消化器症状が出現しやすく、激しく夜泣きや
長泣きを繰り返すといわれているコリックによる
体重増加不良があるそうです。
また、筋緊張低下もみられるため、
独歩が平均21カ月と遅めになっています。
心疾患などの合併症がでやすく、
大動脈弁上部狭窄症が64 %、
末梢性肺動脈狭窄が24 %、
心室中隔欠損が12 %などの割合で
症状があらわるようです。
これらの心疾患の約18 % で
手術の必要があるといわれています。
大動脈弁上部狭窄症は進行してしまう疾患ですが、
末梢性肺動脈狭窄は改善することが多いとのことです。
聴覚過敏があり、雷などの音に過敏であることが多いそうです。
また、中耳炎を繰り返しやすく注意が必要とのことです。
定期診察を通じて合併症に早期対応していくことが大切です。
また、理学療法、作業療法、言語指導、心理カウンセリング
などの療育的な支援にもつながっていきましょう。
こんな記事もどうぞ！
高松遙之介の決断応援団長になれるのか！ザ・ノンフィクション渾身のドキュメント
スポンサーリンク
